Epilessia e Malattie Rare in Emilia-Romagna

Persone coinvolte

  • Oltre 40.000 persone con epilessia attiva in Emilia-Romagna, di cui il 17% in età evolutiva e il 22% con più di 74 anni.

  • Circa 800 persone con malattie rare a base epilettica registrate nel Registro regionale delle malattie rare.

Rete regionale Epilessia

  • Percorso Epilessia attivo dal 2010, con presa in carico integrata ospedale-territorio.

  • PDTA Epilessia tra i primi in Italia.

  • Osservatorio Regionale Epilessia e primo Registro Regionale Epilessia in Italia.

  • Collaborazione con LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia), AEER e AICE.

  • Particolare attenzione alle epilessie farmacoresistenti (25-30% dei pazienti).

Hub e centri di eccellenza

  • Hub chirurgico regionale per l’epilessia (attivo dal 2018):

    • IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche – AUSL Bologna (Ospedale Bellaria).

    • Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena (Ospedale di Baggiovara).

  • Strutture supportate da una rete territoriale di centri Spoke.

  • Il Centro Epilessia dell’IRCCS di Bologna è incluso nella rete europea ERN EpiCare.

Malattie rare e normativa

  • Partecipazione attiva alla rete europea ERN EpiCare (38 centri europei, 7 italiani).

  • Attuazione della Legge n. 175/2021 per la cura delle malattie rare e il sostegno alla ricerca, con particolare attenzione a:

    • Uniformità nell’erogazione di prestazioni e farmaci.

    • Aggiornamento dei LEA e dell’elenco delle malattie rare.

    • Percorsi di transizione dall’età pediatrica all’età adulta.

    • Incentivi alla ricerca e allo sviluppo di farmaci orfani.

Prevenzione, diagnosi precoce, presa in carico multidisciplinare e sostegno alle famiglie: sono questi i pilastri del Percorso Epilessia della Regione Emilia-Romagna, un modello di rete integrata che garantisce assistenza uniforme e di qualità a tutte le persone con epilessia e ai loro caregiver, da Piacenza a Rimini. Comprese Parma e Riccione, dato che proprio in questi due comuni, agli estremi del territorio regionale, si sono svolti due appuntamenti sul tema a cui è intervenuto l’assessore alle Politiche per la Salute, Massimo Fabi, ribadendo la forte attenzione della Regione al tema.

Il primo intervento a Riccione, con una nota di saluto inviata dall’assessore agli organizzatori, in occasione del Convegno Nazionale sulle Malattie Rare, Epilessia e CDKL5, organizzato dall’Associazione Malattie Rare CDKL5 | A.N.M.R. Onlus. Il secondo a Borgo Val di Taro (PR), nell’ambito del progetto ‘Cortocircuito’.

In Emilia-Romagna si stimano oggi oltre 40.000 persone con epilessia attiva, di cui il 17% in età evolutiva e il 22% con più di 74 anni. Inoltre, secondo i dati del Registro regionale, sono 800 le persone con malattie rare caratterizzate da epilessia.

“L’epilessia non è solo una patologia da curare, ma una sfida da affrontare con visione, responsabilità e umanità- ha sottolineato Fabi-. Da anni la Regione ha scelto di costruire una rete che unisca l’eccellenza clinica alla cura umana, investendo risorse e competenze per accompagnare le persone e le loro famiglie in ogni tappa del percorso di vita: dalla diagnosi alla terapia, dall’inserimento scolastico e lavorativo fino al sostegno emotivo e sociale ed è stata tra le prime Regioni italiane a dotarsi di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per l’epilessia.”

“Un’attenzione particolare- ha aggiunto– è rivolta alle malattie rare a base epilettica, come la sindrome CDKL5. L’Emilia-Romagna partecipa attivamente alla rete europea ERN EpiCare, che riunisce 38 centri specializzati, tra cui il Centro Epilessia dell’IRCCS di Bologna, e promuove ricerca avanzata e scambio di conoscenze. Le malattie rare rappresentano una sfida complessa che possiamo affrontare solo unendo le forze: istituzioni, medici, ricercatori, insegnanti, famiglie e associazioni. Lavoriamo per trasformare i progressi della scienza in opportunità reali per chi ogni giorno vive la sfida della rarità.”

La rete di assistenza del Percorso Epilessia in Emilia-Romagna

La Regione ha scelto di affrontare questa sfida dotandosi, già dal 2010, di un Percorso Epilessia, un modello integrato che garantisce prevenzione, diagnosi tempestiva, trattamenti personalizzati e continuità assistenziale tra ospedali, servizi territoriali e strutture socio-sanitarie.

Grazie anche alla collaborazione con LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia), che riunisce una rete capillare di neurologi e centri riconosciuti a livello nazionale e internazionale, e con le associazioni dei pazienti come l’Associazione Epilessia Emilia-Romagna (AEER) e l’AICE, l’Emilia-Romagna è stata tra le prime Regioni italiane a dotarsi di un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale (PDTA) per l’epilessia, sviluppando strumenti innovativi come l’Osservatorio Regionale Epilessia e il Registro Regionale Epilessia, il primo in Italia.

Nella rete regionale trovano spazio anche i casi più complessi, come le epilessie farmaco-resistenti, con un Hub chirurgico d’eccellenza attivo tra Bologna e Modena, e le forme rare come la sindrome CDKL5, seguite con particolare attenzione e collegate alle reti europee di ricerca.

Circa il 25-30% delle persone con epilessia non risponde adeguatamente ai farmaci: per loro, dal 2018, è attivo un Hub regionale integrato per la chirurgia dell’epilessia, articolato su due sedi – l’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche della Azienda USL di Bologna (ospedale Bellaria) e il Dipartimento integrato di Neuroscienze dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena (ospedale di Baggiovara) – supportate da una rete territoriale di centri Spoke. Qui équipe multidisciplinari selezionano i pazienti candidabili all’intervento e valutano anche soluzioni terapeutiche innovative, come la neurostimolazione, aprendo nuove prospettive di cura e miglioramento della qualità di vita.

Parallelamente, la Regione è impegnata nel campo delle malattie rare a base epilettica, con circa 800 casi registrati nel Registro regionale delle malattie rare. L’attenzione a questi ambiti è rafforzata dall’attuazione della Legge nazionale 175/2021, che tutela le persone con malattie rare, garantendo uniformità di accesso ai farmaci, aggiornamento dei LEA, sviluppo della ricerca e percorsi di transizione dall’età pediatrica a quella adulta.