Arriva il test su poche gocce di sangue può cambiare la vita di un neonato ( e della sua famiglia)

Partirà il 12 ottobre in Emilia-Romagna il progetto pilota per lo screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), uno strumento fondamentale per individuare la presenza della malattia già nelle primissime settimane di vita.

Il via allo screening arriva a valle di un lungo confronto tra la Regione Emilia-Romagna e l'associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps, con la quale da inizio 2025 è in atto un'interlocuzione sul tema. Questo percorso si inserisce nella campagna nazionale ‘STOP MLD ITALIA’, promossa da Voa Voa per estendere l’accesso allo screening neonatale della MLD in tutto il Paese. Si tratta di uno dei primi progetti del genere in Italia e la Regione ha deciso di sostenerlo con uno stanziamento di circa 500mila euro. Voa Voa contribuirà all’avvio del progetto con circa 28mila euro provenienti dalle donazioni del 5 per mille. La destinazione specifica delle risorse sarà definita con il Policlinico Sant’Orsola di Bologna, individuando le spese da sostenere e le modalità per documentarne l’impiego.

Il Sant'Orsola di Bologna – già sede del Centro regionale per lo screening neonatale – sarà, infatti, il centro di riferimento sia per le attività di laboratorio, sia per la presa in carico dei neonati risultati positivi. Iin una prima fase del progetto i test saranno inviati per le attività di analisi e refertazione all'ospedale Meyer di Firenze, con cui è stato siglato un accordo nei mesi scorsi. I bimbi positivi, saranno presi in carico dalla Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile dello stesso Sant’Orsola, mentre per la somministrazione della terapia genica saranno indirizzati all'Ospedale San Raffaele di Milano, l'unico centro clinico in Italia autorizzato.

I dettagli sono stati illustrati oggi in una conferenza stampa a Bologna dal presidente della Regione, Michele de Pascale, e dall’assessore alle Politiche per la Salute, Massimo Fabi. Presenti anche Guido De Barros, presidente di Voa Voa! Amici di Sofia APS, Giulia Ferrari, mamma di Gioia, una bimba di Formigine affetta da MLD, e Nek, storico testimonial di Voa Voa.

"Manteniamo l'impegno che avevamo preso fin dall’inizio di questo lungo percorso- hanno ricordato de Pascale e Fabi-. Abbiamo lavorato perché una possibilità offerta dalla ricerca e dall’innovazione potesse diventare una concreta opportunità di salute: individuare la malattia prima che compaiano i sintomi significa poter intervenire tempestivamente, nei casi in cui sia indicata la terapia, e cambiare radicalmente la prospettiva di vita di un bambino. Grazie al Centro regionale per lo screening neonatale tutte le strutture sanitarie e ai professionisti per l’impegno che hanno messo in questo progetto e grazie all’Associazione Voa Voa e alle tutte le famiglie per aver mantenuto alta l’attenzione su questo tema e per l’aiuto e lo stimolo a portare a termine questo fondamentale passo in avanti”.

“Con la campagna nazionale STOP MLD ITALIA, Voa Voa promuove l’accesso allo screening neonatale della MLD in tutto il Paese. L’avvio del progetto in Emilia-Romagna è un risultato del percorso di sensibilizzazione e confronto istituzionale che abbiamo sostenuto- le parole di De Barros-. Un grazie di cuore anche a Giulia Ferrari e Nek, Filippo Neviani, nostri soci e compagni di viaggio, per il coraggio e la generosità con cui hanno partecipato: Giulia ha dato un volto alle conseguenze della diagnosi tardiva attraverso la storia di sua figlia Gioia, bimba di Formigine, e Nek ha contribuito ad amplificare quella richiesta facendola arrivare a un pubblico più ampio. Alla mobilitazione abbiamo affiancato un confronto continuo con la Regione e la disponibilità a sostenere economicamente l’avvio del progetto. Destinare a questo percorso le risorse del 5 per mille significa dare seguito alla fiducia dei cittadini che hanno scelto di sostenere Voa Voa- prosegue de Barros-. Ringraziamo l’assessore Fabi per aver accolto la proposta e i professionisti del Sant’Orsola e del Meyer per aver lavorato alla sua attuazione. Ora l’obiettivo è consolidare questa possibilità per tutti i nuovi nati dell’Emilia-Romagna e continuare a lavorare perché l’accesso alla diagnosi precoce sia garantito in tutto il Paese”.

Lo screening: come funziona

Rappresenta uno strumento fondamentale, perché consente di individuare la malattia nelle primissime settimane di vita. In questo modo il bambino può essere tempestivamente avviato agli approfondimenti diagnostici e, quando indicato, al percorso terapeutico.

Come gli altri screening neonatali, anche lo screening della MLD si effettua sulle gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato tra le 48 e 72 ore di vita allo scopo di ricercare gli specifici marcatori di malattia, i sulfatidi. Quando questi sono presenti in valori superiori alle soglie previste, sullo stesso campione viene valutata anche l’attività dell’enzima ARSA, che nei bambini affetti da MLD, risulta fortemente ridotta o assente. È importante specificare che un risultato positivo non è sufficiente alla diagnosi: il test, infatti, viene ripetuto su un nuovo campione e, in caso di conferma della positività, il neonato è tempestivamente preso in carico dal centro clinico specializzato di riferimento per gli ulteriori approfondimenti, comprese le analisi genetiche necessarie alla conferma diagnostica.

L’obiettivo dello screening è quindi di intercettare la MLD prima che la malattia si manifesti clinicamente, offrendo ai bambini che ne possono beneficiare la possibilità di accedere alla terapia nella fase in cui può essere maggiormente efficace.

La Leucodistrofia Metacromatica (MLD)

E’ una rara malattia genetica neurodegenerativa molto grave, causata da mutazioni del gene ARSA, responsabile della produzione di un enzima, l’Arisulfatasi A (ARSA), fondamentale per il corretto funzionamento delle cellule. L’alterazione di questo enzima provoca l'accumulo di sostanze tossiche (dette “sulfatidi”) che si accumulano nelle cellule del sistema nervoso centrale, del sistema nervoso periferico e in altri tessuti danneggiando progressivamente la guaina mielinica che protegge le fibre nervose. La conseguenza è una progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive, fino ad arrivare alla morte, soprattutto in quei casi in cui l’insorgenza della malattia è precoce.

La MLD può manifestarsi a età diverse: si distinguono infatti una forma infantile (entro i due anni), una forma giovanile (precoce, con insorgenza tra i 4 e i 6 anni, e tardiva, con insorgenza tra i 6 e i 12 anni) e una forma adulta. Le prime due forme sono quelle caratterizzate da una progressione più rapida e severa della malattia.

Negli ultimi anni le prospettive di cura della MLD sono profondamente cambiate grazie alla disponibilità di una terapia genica (Arsa-cel), approvata in Europa nel 2020 e disponibile in Italia dal 2022. La terapia utilizza cellule staminali ematopoietiche dello stesso bambino, che vengono prelevate e modificate in laboratorio introducendo una copia funzionante del gene ARSA. Una volta reintrodotte nell’organismo, tramite infusione, le cellule sono in grado di produrre l’enzima funzionante e contribuire a contrastare il processo alla base della malattia. Risulta fondamentale la possibilità di intervenire precocemente: infatti, nelle forme per le quali è indicata, la terapia può preservare le funzioni motorie e cognitive quando somministrata prima della comparsa dei sintomi.