Disturbi cognitivi ad esordio giovanile: il percorso dedicato delle Neurologie modenesi

Rispondere alle esigenze dei pazienti con disturbo cognitivo a diversa eziologia, questo lo scopo dei Centri di Neurologia Cognitiva della Struttura Complessa di Neurologia dell’Ospedale Civile di Baggiovara, diretta dal prof. Stefano Meletti, e della Struttura Complessa di Neurologia dell’Ospedale di Carpi, diretta dal dott. Mario Santangelo. Questi Centri, si legge nel comunicato stampa diffuso dall'Azienda Ospedaliero-Universitaria di Modena, riconosciuti come Centri disturbi cognitivi e demenze (CDCD) di II livello nella rete provinciale dei CDCD, si sono infatti specializzati nella diagnosi, nel trattamento e nella presa in carico dei pazienti con disturbo cognitivo ad esordio precoce, ovvero prima dei 65 anni, nei quadri con manifestazioni cliniche atipiche rispetto alla classica presentazione con disturbi di memoria o quando è necessaria una diagnosi differenziale complessa. I disturbi cognitivi possono infatti avere diverse cause: vascolare, autoimmune e tossico-metabolica o neurodegenerativa come nei casi di Malattia di Alzheimer, Demenze Fronto-Temporali, o diverse altre forme.

“Per coordinare meglio tutte le forze in campo - spiega il prof Meletti - nel 2020 è stato delineato un Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale Interaziendale tra l’Azienda USL e l’Azienda Ospedaliero–Universitaria di Modena che vede la collaborazione di numerosi professionisti delle due aziende sanitarie della Provincia”.

“La demenza – spiega la dr.ssa Annalisa Chiari responsabile del Centro di Baggiovara, - non colpisce solamente soggetti anziani, ma può presentarsi anche in età giovanile, delineando un gruppo di malattie noto come EOD (early-onset dementia). Per la giovane età di insorgenza e le particolari caratteristiche cliniche, le EOD oltre a rappresentare una sfida diagnostica hanno un impatto assistenziale e sociale specifici. L'ampio spettro delle manifestazioni comporta difficoltà diagnostiche con conseguenti ritardi nell'inquadramento clinico e nella presa in carico. Infatti, le possibili diagnosi differenziali comprendono più frequentemente sia varianti atipiche delle demenze neurodegenerative sia patologie in cui i sintomi cognitivi e comportamentali sono parte di un quadro neurologico più complesso (leucoencefalopatie/patologie da accumulo, a genesi autoimmune o tossico-metabolica).  “L’insorgenza, infine, di un corteo sintomatologico cognitivo e comportamentale-sottolinea la dr.ssa Maria Angela Molinari, neuropsicologa dell’AOU, in età lavorativa ha delle ricadute sul piano economico e psicologico, sia per il paziente sia per i familiari”. In provincia di Modena ci sono circa 250 persone con demenza ad esordio giovanile 80 delle quali risiedono nel comune di Modena.

“I pazienti con demenza giovanile o atipica – commenta il prof. Meletti - richiedono generalmente accertamenti sofisticati, il percorso può prevedere l’esecuzione di valutazioni neuropsicologiche, accertamenti neuroradiologici (RMN encefalo, PET cerebrale con fluorodesossiglucosio o con tracciante per amiloide, SPECT cerebrale) un esame liquorale per il dosaggio di marcatori di neurodegenerazione ed amiloidosi cerebrale, nonché l'eventuale ricerca di polimorfismi genetici e mutazioni genetiche. È inoltre fondamentale che i Neurologi che si occupano di disturbi cognitivi possano confrontarsi con i colleghi che si occupano di disturbi del movimento, malattie cerebrovascolari, malattie autoimmuni e con tutti i professionisti coinvolti nella diagnosi e nella terapia di questa tipologia di pazienti”

“Le valutazioni neurologiche – commenta il dotto. Mario Santangelo, - vengono effettuate presso il Centro di Neurologia cognitiva delle UOC di Neurologia dell’Ospedale Civile di Baggiovara, e dell’Ospedale di Carpi, che attivano percorsi dedicati all’inquadramento diagnostico e all’impostazione del programma terapeutico dei casi più complessi”.

I percorsi diagnostici e terapeutici dei pazienti vengono elaborati e discussi in sede di riunioni collegiali periodiche che vedono la partecipazione di tutte le figure professionali coinvolte delle due Aziende (Neurologo, Neuropsicologo, Neuroradiologo, Medico nucleare, Biologo, Logopedista) al fine di inquadrare nel modo più accurato possibile il tipo di disturbo del paziente e indirizzarne poi il trattamento.

“Il percorso terapeutico dei pazienti in carico ai Centri neurologici dell’AOU e dell’AUSL - spiega la dr.ssa Manuela Tondelli - specialista ambulatoriale in forza presso il Centro di Baggiovara, prevede i trattamenti farmacologici attualmente disponibili, scelti sulla base delle caratteristiche cliniche e biologiche di malattia e quello logopedico nei casi in cui la manifestazione di malattia sia prevalentemente linguistica o con disturbi della deglutizione”. I pazienti con disturbo linguistico o deglutitorio possono infatti avvalersi delle competenze delle logopediste dr.ssa Carla Budriesi e Annalisa Gessani presso la Neurologia di Baggiovara, e della dr.ssa Cecilia Rodighiero, che afferisce alla UO di Riabilitativa diretta dal dr Luciano Mazzoleni a Carpi.

“Dal 2009 – aggiunge il dottor Santangelo - nella nostra struttura è la dottoressa Manuela Costa a occuparsi di diagnosi precoce di queste patologie. Uno degli aspetti innovativi del nostro lavoro è proprio il percorso logopedico-riabilitativo per le forme di afasia primaria progressiva”.

Sono inoltre in corso di delineazione percorsi di stimolazione cognitiva personalizzati modulati sulla base dei disturbi documentati nel corso del percorso diagnostico e sulla base delle caratteristiche pre-morbose dei pazienti, erogati dal Servizio di Neuropsicologia dell’AOU. È parte integrante del percorso terapeutico ed assistenziale la presa in carico dei familiari e talora dei pazienti stessi, da parte del Servizio di Psicologia Clinica dell’AOU e dell’AUSL (nei rispettivi distretti di residenza dei pazienti) con l'attuazione di percorsi ritagliati sulle esigenze peculiari di questa tipologia di pazienti.

“Dal 2019 inoltre- spiega la Manuela Costa, Responsabile del CDC dell’Ospedale di Carpi – ha preso vita l’innovativo progetto per l’accertamento della disabilità nei pazienti con demenza ad esordio precoce, che vede la presenza di Neurologi dei Centri di Neurologia Cognitiva di entrambe le Aziende nelle Commissioni Medico-Legali AUSL allo scopo di ottenere, attraverso un percorso facilitato, i benefici previsti per legge per i pazienti e le loro famiglie”. Le attività di diagnosi e quelle terapeutiche previste dal PDTA per le demenze giovanili sono infine strettamente connesse ed integrate con i servizi previsti nell’ambito del PDTA dedicato ai pazienti più anziani, specie per quanto attiene l’accesso ai servizi socio-assistenziali del territorio necessario nelle fasi avanzate di malattia.

“Oltre alle attività cliniche previste dal PDTA per le demenze ad esordio giovanile – conclude la prof.ssa Giovanna Zamboni di UNIMORE - l'impegno del Centro di Neurologia Cognitiva dell’AOU si distingue per la forte vocazione alla ricerca clinica, volta alla comprensione dei meccanismi biologici di malattia ed al miglioramento della diagnosi e del trattamento dei pazienti. La possibilità di utilizzare i biomarcatori per la diagnosi differenziale e quella precoce di malattia negli ultimi 15 anni ha consentito al Centro di essere coinvolto in numerose sperimentazioni cliniche rivolte allo studio di farmaci in grado di modificare l’evoluzione della malattia di Alzheimer e della Demenza fronto-temporale”.