‘Malattia del Jocker’ curata con gli ultrasuoni: prima europea a Verona

(Adnkronos) - Condannato a ridere dalla 'malattia del Jocker', in gergo tecnico 'sindrome epilettica gelastica' o del 'riso sardonico'. Federico Orlandi, 21enne veronesi, dall'età di 2 anni viveva così: manifestava episodi di riso nelle situazioni di tensione, sintomi che crescendo sono aumentati accompagnati anche da vuoti di memoria. Lo hanno curato i medici dell'Unità operativa di Neuroradiologia dell'Azienda ospedaliera universitaria integrata (Aoui) di Verona, che per la prima volta in Europa hanno utilizzato un trattamento innovativo senza chirurgia open, basato sugli ultrasuoni. Oggi Federico è "completamente guarito e senza compromissione della memoria - annuncia l'Aoui veneta - con un netto miglioramento del sonno e delle attività lavorative, e ha ottenuto il nulla osta e già conseguito la patente di guida". Risultati confermati da un follow-up post intervento durato 18 mesi.  La malattia del Jocker nasce da malformazioni cerebrali (amartomi ipotalamici) che causano crisi epilettiche gelastiche ossia del riso, dal greco 'gelos', spiega una nota. Sono lesioni che attivano in maniera irregolare alcune aree del cervello legate allo stato di coscienza e alla capacità di interagire con l'ambiente. Le crisi che ne derivano resistono a qualsiasi terapia farmacologica, anche ai medicinali antiepilettici più avanzati. Trattamenti chirurgici alternativi, anche di recente introduzione, richiedono l'apertura del cranio e l'introduzione di strumenti (endoscopi o fibre ottiche) per raggiungere fisicamente la lesione. Gli specialisti veronesi hanno scelto un'altra via: al posto dell'intervento chirurgico tradizionale open, al paziente è stato proposto il trattamento MRgFUS più preciso, mininvasivo e senza cicatrici. Attraverso ultrasuoni guidati dalla risonanza magnetica si raggiunge con precisione millimetrica la zona del cervello da trattare, per surriscaldare il tessuto che causa le crisi fino a 'bruciare' le cellule malate e interrompere i circuiti nervosi iperattivi. Normalmente la terapia viene usata per curare il tremore come sintomo isolato e nei malati di Parkinson, restituendo indipendenza nelle attività quotidiane e sicurezza nelle attività sociali. L'impiego extra-protocolli, per la cura della lesione che determinava l'epilessia gelastica di Federico, è stato autorizzato con apposita procedura dal Comitato etico veneto e dal ministero della Salute, oltre che dal consenso informato del paziente, precisa l'Aoui di Verona che ha descritto la procedura in conferenza stampa.  A causa della malattia "ho vissuto episodi imbarazzanti, a scuola o giocando a calcio - racconta Federico - A volte io non ricordavo nemmeno che fosse successo e quando ero con qualcuno che non mi conosceva cercavo di stare in disparte". Ora, testimonia il giovane, "la mia vita è cambiata completamente. Prima era anche impossibile lavorare o prendere la patente, ma soprattutto adesso vedo finalmente più tranquille le persone a cui tengo di più, genitori e fidanzata. E' stata un'avventura, ma tutti i medici mi hanno accompagnato in maniera impeccabile anche se a volte capivo le loro preoccupazioni".  La sindrome di cui soffriva Federico ha un'incidenza "molto bassa", ma si tratta di "una lesione complessa da trattare - sottolinea Tiziano Zanoni, il neurologo che ha diagnosticato la malattia del ragazzo - E' in un'area molto profonda del cervello, difficile da raggiungere chirurgicamente e resistente ai farmaci". Infatti "gli amartomi ipotalamici sono molto piccoli e in un'area delicata per molte funzioni". La tecnica scelta per curare Federico è stata usata "su pochissimi casi anche a livello internazionale, solo 2 in America. La vera novità - evidenzia l'esperto - è stata riuscire a intervenire in maniera millimetrica sufficiente a risolvere" la lesione. "I farmaci possono dare un beneficio, ma non la soluzione, banalmente per la patente. Ci vuole 1 anno senza crisi ed è molto difficile da raggiungere con le terapie tradizionali farmacologiche, cosa che invece si è raggiunta con Federico che l'ha già conseguita". Durante l'esecuzione della procedura "il paziente era addormentato. Il risveglio è stato rapido e la degenza breve", precisa Giuseppe Kenneth Ricciardi, Uoc Neuroradiologia, che ha coordinato il percorso di cura. "Questa tecnica - illustra lo specialista - è guidata dalla risonanza magnetica perché si vede in dettaglio dove si sta agendo. Gli ultrasuoni con questa metodica superano le barriere del cranio e riscaldano il tessuto a 60 gradi per bruciare le proteine, sia quelle fisiologiche che quelle patologiche. Bisogna mirare molto bene, perché nel caso specifico di Federico la zona si trovava vicino a regioni del cervello che coinvolgono la memoria e le emozioni. Se avessimo sbagliato anche di 1 millimetro ci sarebbero state conseguenze anche sul funzionamento di tante regolazioni ormonali. E' proprio il miracolo di questa metodica che viene utilizzata spesso per trattare i pazienti con il tremore come nel Parkinson: si interrompe l'iperattività di alcuni neuroni e si disconnettono i circuiti disfunzionali".  Sempre sulla malattia di Federico, "questa è un tipo di epilessia che è spesso definita farmaco-resistente, quindi l'unica alternativa è il trattamento chirurgico invasivo - aggiunge Francesco Sala, direttore Uoc Neurochirurgia B - Con il dottor Zanoni e il dottor Ricciardi ci siamo confrontati per capire se ci fosse un'alternativa perché nell'intervento open su queste lesioni molto piccole e molto profonde i rischi non sono bassi. Questa opzione con MRgFUS ci è sembrata un'opportunità preziosa per Federico e, confrontandoci con i colleghi americani, abbiamo visto che poteva essere un'opzione terapeutica valida. Devo dire che la neurochirurgia, anche quella pediatrica, sta cambiando e non è più solo quella tradizionale. La cura di Federico è stata un'opportunità anche per noi per lavorare insieme e trovare la soluzione migliore per il paziente". "Questo caso è stato un eccellente esempio di collaborazione fra specialisti, formando un'équipe mirata che ha messo il paziente al centro. Quello che raccontiamo oggi è un ottimo risultato e a Borgo Trento siamo tra i centri che esegue più trattamenti MRgFUS", puntualizza Benedetto Petralia, direttore Uoc Neuroradiologia. La tecnica usata, dettaglia Antonio Nicolato, direttore Usd Stereotassi, "è un approccio mini-invasivo che riduce al minimo l'ospedalizzazione: è il vantaggio delle metodiche stereotassiche. Il neurochirurgo è fondamentale per centrare con estrema precisione il bersaglio. Non sarebbe possibile raggiungere questi risultati senza un lavoro di équipe", perché "c'è la componente neuroradiologica, radiologica, neurologica. Noi abbiamo applicato il principio stereotassico: utilizzando dei caschi, il bersaglio viene centrato seguendo le 3 coordinate spaziali dell'asse cartesiano. Questa metodica non richiede riabilitazione, né ha rischi infettivi o emorragici. Abbiamo concentrato degli ultrasuoni sul bersaglio in maniera estremamente focalizzata e precisa, quindi in un sistema rigido, in modo che non ci siano distorsioni ed errori". Per Callisto Marco Bravi, direttore generale Aoui Verona, "la principale soddisfazione è che il nostro ospedale e i nostri specialisti hanno permesso a un ragazzo di 21 anni di tornare serenamente alla sua vita e al suo lavoro. Questa è la punta dell'iceberg della qualità dei nostri professionisti e dell'efficacia dei nostri investimenti, che in attrezzature ad oggi sono un patrimonio di circa 200 milioni di euro. Anche per questo siamo fra i primi 10 ospedali in Italia. Il Servizio sanitario nazionale deve fare anche questo: investire le risorse pubbliche per guarire malattie anche rare, permettendo a un giovane il ritorno a una vita normale e al suo lavoro. Questa è la medicina personalizzata con il paziente al centro di una équipe multimediale. Non a caso le nostre Unità neurochirurgiche e neuroradiologiche hanno un'attrattività di quasi il 50% di attrattività da fuori regione". Commenta il direttore sanitario Matilde Carlucci: "Ancora una volta si conferma la consolidata vocazione della nostra azienda alla multidisciplinarietà e alla collaborazione fra professionisti che porta a questi successi. In questo caso sono intervenute diverse Unità di 2 Dipartimenti: Neuroscienze e Diagnostica. Specialisti di alto livello e tecnologia avanzata sono le leve che hanno permesso di essere primi in Europa". [email protected] (Web Info)