Malattie rare, a Napoli esperti fanno il punto su Piano nazionale

(Adnkronos) - Il Centro di coordinamento Malattie rare, in accordo con la direzione generale Tutela della Salute della Regione Campania, ha organizzato un evento, nelle giornate del 6-7-8 febbraio, in vista della Giornata mondiale delle Malattie rare, che si celebra il 28 febbraio. Nella prima giornata, nel Centro congressuale della Basilica San Giacomo degli Spagnoli, a Napoli, il focus è stato dedicato al rapporto fra le diverse istituzioni. In particolare, è stato affrontato il tema dell'accordo sancito nella Conferenza Stato-Regioni del 24 maggio 2023, che ha dato via libera al Piano nazionale Malattie rare 2023-2026 e al documento per il riordino della rete, la cui attuazione ha previsto lo stanziamento di 25 milioni di euro annui. "Il Piano nazionale Malattie rare è uno strumento di programmazione completo, che annovera tutti gli aspetti sanitari essenziali nel mondo delle Malattie rare, dalla prevenzione, ai percorsi, alla formazione e all'informazione, ai trattamenti" afferma Giuseppe Limongelli, direttore del Centro di coordinamento delle Malattie rare della Regione Campania.   "Se dovessi elencarne solo alcuni prioritari - aggiunge Limongelli, che è docente dell'Università della Campania Luigi Vanvitelli - per rendere la presa in carico del paziente raro omogenea su tutto il territorio nazionale, lavoro su cui si sta concentrando il Comitato nazionale, direi sicuramente la definizione di una lista riconosciuta di trattamenti (quali farmaci di fascia C) che siano applicabili su tutto il territorio nazionale, senza differenze regionali; flussi informativi che siano interoperabili e/o unici a livello nazionale e che siano di reale ausilio per la programmazione; ed una formazione olistica (per tutte le figure professionali, dai medici di base ai pediatri agli specialisti) che sia incentrata sulla "cultura del sospetto". Secondo Maria Rosaria Campitiello, Capo Dipartimento della Prevenzione, della Ricerca e delle Emergenze sanitarie del Ministero della Salute, "una strategia di prevenzione efficace non può prescindere da un’informazione strutturata e mirata. Nel contesto sanitario e per la disabilità, la comunicazione si rivela fondamentale nel veicolare le azioni di prevenzione ed è di estrema importanza anche la sua incisività. La sensibilizzazione in tema di malattie rare rende visibili le difficoltà, e ci permette di individuarne i possibili percorsi di cura. Con la conoscenza e la consapevolezza collettiva, una condizione complessa può trasformarsi in un impegno condiviso". Dal 1° gennaio 2025 il Registro Regionale delle malattie rare è transitato sulla piattaforma Sinfonia, dopo anni di convenzione con la Regione Veneto. "Oltre alla piena autonomia regionale, la transizione diventa garanzia di interoperabilità tra i vari flussi regionali, requisito essenziale per una sanità di qualità - dichiara Barbara Morgillo, referente Malattie Rare della Regione Campania -. Con la delibera di giunta numero 29 del 2024, la Regione ha approvato il proprio Piano regionale malattie rare e riordino della rete campana iniziata con la delibera n.240 del 2023, relativa alle Reti integrate per la cura delle malattie emorragiche congenite".  Il Piano regionale malattie rare con la "riorganizzazione della rete – aggiunge Morgillo – è stato costruito seguendo gli indirizzi del documento nazionale ma allo stesso tempo nel rispetto della realtà regionale. Il Piano nazionale richiede la necessaria integrazione di reti che, in qualche modo, si 'gemmano' dalla rete per le malattie rare ma che hanno, o stanno acquisendo, delle proprie identità pur nel rispetto della necessaria integrazione. Il modello regionale, su indicazioni ministeriali, ha subito una evoluzione, grazie alla recente delibera n.13 del 16 gennaio 2025, che ha modificato la Rete da un modello hub/spoke/satelliti ad un modello hub/spoke". "Da studi recenti risulta che il 20% dei pazienti affetti da malattie rare potrebbe essere candidato al trapianto - dichiara Pierino Di Silverio, segretario nazionale Anaao-Assomed e Dirigente Medico dell’Ospedale Monaldi di Napoli-. Le patologie che sono definite rare meritano un’attenzione particolare e percorsi specifici, perché per troppo tempo non sono state sufficientemente prese in considerazione. L’organizzazione in Campania di un Pdta regionale, di un gruppo multidisciplinare va in questa direzione, rappresentando anche una luce per altre realtà che invece ancora non hanno questo tipo di programmazione. È un primo passo, ma necessario proseguire su questa strada e lo faremo anche con una stretta collaborazione con il Centro Regionale Trapianti". "Anche sul delicatissimo tema delle Malattie rare – afferma Massimo Di Gennaro, Direttore Innovazione e Sanità Digitale di Soresa, Società regionale per gli acquisti – in Campania negli ultimi anni si sono registrati importanti passi in avanti nella digitalizzazione delle attività, tanto che è recentissimo lo sviluppo di un sistema informatico per la Gestione delle Malattie Rare integrato nell’ecosistema digitale Sinfonia, sistema che, valorizzando il concetto di presa in carico, è centrato sui pazienti che desiderano proseguire il proprio percorso clinico con il coinvolgimento di più specialisti".  "Tale approccio - conclude Di Gennaro - ci consente di applicare i principi della medicina di precisione, personalizzando i trattamenti sulle specifiche caratteristiche di ogni paziente. Il progetto ha rappresentato un passo determinante nella gestione delle malattie rare in Campania, aprendo la strada a miglioramenti concreti e offrendo nuove e promettenti prospettive future. Nonostante i significativi progressi già raggiunti, emergono ampie opportunità per evolvere ulteriormente il sistema, rendendolo ancora più sofisticato ed efficiente. Tra gli obiettivi attualmente in fase di analisi e progettazione, spicca l'integrazione del sistema all'interno dei processi diagnostici e terapeutici, un passo fondamentale che, una volta completato, consentirà di ottimizzare ogni singola fase del percorso assistenziale, garantendo ai pazienti un supporto sempre più preciso, personalizzato e tempestivo". [email protected] (Web Info)