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30 Settembre 2022

Porfirie, il Policlinico di Modena protagonista di Medicina 33

Il Centro di Riferimento Regionale per la Diagnosi e la Cura della Porfirie dell’Azienda Ospedaliero – Universitaria di Modena protagonista, lunedì 19 ottobre alle 13,50 di Medicina 33 la trasmissione su Rai 2 condotta da Laura Berti. Nel corso della puntata tutta dedicata alle malattie rare, infatti, andrà in onda il servizio di Virginia Novellini che ha intervistato il dottor Paolo Ventura, Responsabile del centro, che afferisce all’UO di Medicina Interna diretta dal prof. Antonello Pietrangelo. Molto significativa la testimonianza di Marco paziente abruzzese di 42 anni seguito a Modena con le innovative terapie RNAm interfering che hanno la capacità di modulare l’iperespressione di una proteina enzimatica, che causa l’accumulo dei metaboliti neurotossici responsabili dei sintomi della malattia.

La Porfiria Acuta Intermittente – ricorda il dottor Paolo Ventura – è una malattia rara, ereditaria, del fegato, la forma più comune (circa l’80% dei casi) fra le porfirie epatiche acute. Il nostro Centro è l’unico in Italia a partecipare alla sperimentazione di fase 3 di una nuova terapia basata sull’approccio innovativo del’RNAm interfering, cominciata due anni fa e che finirà a inizio 2021. Ad oggi, al Policlinico, sono stati trattati 6 pazienti con questo farmaco con risultati assolutamente eccellenti in termini di efficacia e di tollerabilità. Il farmaco consente il blocco della produzione delle tossine che si accumulano in corso di queste patologie e che colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico causando crisi acute caratterizzate da dolori lancinanti e oltre ad altre manifestazioni invalidanti. Grazie alla sua azione il farmaco consente un duraturo controllo dei sintomi e della malattia.”

Durante l’intervista con Virginia Novellina, il dottor Ventura ha affrontato diversi aspetti del problema. “Le porfirie sono un gruppo di malattie rare dovute a un’alterazione dell’attività di uno degli enzimi della via metabolica dell’eme, un composto essenziale per il metabolismo dell’organismo. La porfiria acuta intermittente è la seconda forma più comune di porfiria e colpisce spesso giovani donne, tra i 25 e i 45 anni. Provoca attacchi ricorrenti di violento dolore addominale e, come le altre porfirie acute, sintomi neurologici spesso molto invalidanti. Gli attacchi di porfiria acuta sono scatenati, nei soggetti affetti, dall’assunzione di farmaci, dall’abuso di alcol, da variazioni ormonali o condizioni nutrizionali particolari (digiuno o diete drastiche). Di conseguenza, se riusciamo a spegnere per così dire l’interruttore che scatena la fase acuta, possiamo mantenere in latenza la malattia nel 90% dei casi.”. Decisiva in questi casi è una diagnosi corretta e tempestiva, rispetto a sintomi che possono essere facilmente confusi con quelli di altre patologie, ben più comuni. Per questo motivo il Centro del Policlinico è da anni impegnato a costruire una rete col territorio a livello locale, regionale e nazionale, per mettere tutti i colleghi, cominciando dai medici di medicina generale e dai pediatri del territorio, in condizione di riconoscere queste patologie.

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