Giornata mondiale malattie rare. Gli occhi di Andrea, l’ultimo regalo

(Adnkronos) - Andrea Mariani aveva 21 anni e gli occhi azzurri come il mare, grigi in certe sfumature, di un colore intenso che non si può descrivere. Negli ultimi tempi talvolta i suoi pensieri restavano sospesi e le parole galleggiavano nell'aria senza finire articolate in una frase completa. La rarissima malattia di Lafora, da cui era affetto, è crudele. Crisi dopo crisi scombina i movimenti, indebolisce, deteriora le capacità cognitive. In quei silenzi carichi di significato, a parlare erano proprio i suoi occhi. Occhi che adesso restituiranno la vista a un'altra persona. Perché Andrea non c'è più, è morto in una gelida mattina di fine gennaio, lasciando un vuoto immenso nelle vite dei suoi genitori che oltre ad averlo amato con ogni molecola del loro essere, si sono battuti per fargli avere una chance di terapia, che ancora oggi non c'è. E, anche nella fine della sua vita, il loro ragazzo è riuscito a sorprenderli: "Andrea aveva espresso il consenso alla donazione degli organi. Nel dolore di quei momenti non ci avevamo ripensato e quando i medici ce l'hanno detto ci ha commosso la bellezza del gesto", raccontano Stefano e Daniela. Un gesto semplice - comune a molti senz'altro - ma che racconta tanto di Andrea, della sua sensibilità e generosità. Quindi, il 22 gennaio all'ospedale di Desio sono state espiantate le cornee, gli altri organi non potevano essere utilizzati.  La storia di Andrea testimonia l'importanza sociale della donazione di organi e tessuti, mostra come il sì detto da uno possa cambiare la vita di tanti, regalare speranze, aprire porte. Per lui queste porte del destino si sono spesso chiuse. Le malattie rare sono il più delle volte 'orfane' di soluzioni e attenzioni. La diagnosi di Lafora Andrea l'ha avuta nel 2020, aveva 16 anni. Dalla prima crisi epilettica che ha acceso il campanello d'allarme ci sono voluti quasi 2 anni, tappe in diversi ospedali e tanti approfondimenti per arrivare a dare un nome alla malattia. Una malattia causata da un'alterazione genetica che fa sì che si accumulino zuccheri in particolare a livello cerebrale, in assenza delle proteine che dovrebbero sintetizzarli, coinvolte nel metabolismo del glicogeno.  Dopo la diagnosi, la famiglia è approdata all'ospedale Bellaria di Bologna che diventa per loro il riferimento. E' un centro ultra specializzato nella patologia al quale arrivano la quasi totalità dei pazienti. Il ragazzo è entrato nello studio della storia naturale della malattia. All'orizzonte c'era la terapia sperimentale della Ionis Pharmaceuticals, il cui percorso arranca e dopo la pandemia di Covid subirà uno stop pensante. "Andrea - raccontava il papà - ha sopportato tutto, anche esami difficili e invasivi, come la rachicentesi, in onore di quello che poteva essere lo sviluppo di questo farmaco, ma ci hanno lasciato così". Era nel trial anche di un altro possibile farmaco (Val-1221), ma "pure quello studio è finito nel nulla" per ragioni a quanto pare "economiche". Di nuovo tagliato fuori. In questi anni ci sono state anche delle ripartenze nei percorsi di studio, ma in questo campo la ricerca è complicata, quasi mai prioritaria, viene spinta avanti dalla buona volontà dei singoli, dagli sforzi di associazioni (come ad esempio l'Associazione malattie rare Mauro Baschirotto che sta raccogliendo fondi per studi in questo campo), e si procede a rilento.  Andrea nel 2024 è riuscito a diplomarsi all'istituto agrario, "poi è diventato più evidente il declino cognitivo". E' stato difficile, ricordano i genitori, perché "lui si rendeva conto di quello che gli stava succedendo". Fa male non poter più giocare a tennis, a scacchi, tirare di boxe, tutto ciò che Andrea amava fare. La musica, invece no, non l'ha mai lasciato. Fino all'ultimo ha potuto godere di questa sua passione. Nell'ultimo periodo gli era stata prospettato un tentativo di terapia con Myozime*, una terapia enzimatica sostitutiva targata Sanofi già in uso per un'altra patologia, la malattia di Pompe. Dopo un primo parere negativo e l'appello dei genitori alla Regione Lombardia - che ha risposto umanamente all'Sos lanciato dalla famiglia - questa possibilità si sblocca. La speranza era di guadagnare tempo, rallentare le lancette della malattia, nella consapevolezza che era l'unica opzione possibile per il ragazzo, dopo che anche l'ultima speranza di entrare in un trial in cantiere a Dallas per la terapia sperimentale americana della Ionis, 'agognata' dai pazienti Lafora di tutto il mondo, per lui era tramontata. Da allora sono stati mesi di speranza, in cui i genitori hanno notato anche piccoli miglioramenti, fino a una brusca sterzata del destino, complice una polmonite che ha debilitato il suo organismo già provato dalla malattia. Stefano e Daniela, insieme al fratello Davide, hanno dato l'ultimo saluto ad Andrea lunedì 26 gennaio, insieme alle tantissime persone che gli hanno voluto bene.  E' passato un mese da allora. E oggi si celebra la Giornata mondiale dedicata alle malattie rare, in occasione della quale la famiglia di Andrea, oltre a ricordare quanto sia cruciale sostenere la ricerca per questi pazienti, vuole sottolineare "l'importanza per le famiglie ed il paziente di avere un punto di riferimento sicuro e fisso per le emergenze. Purtroppo le malattie rare sono poco conosciute e si rischia di girare per ospedali e non avere certezza di intervento in emergenza". A questo proposito, il pensiero di Stefano e Daniela va anche agli operatori sanitari che sono stati vicini al loro ragazzo nei momenti più duri. "Vorremmo ringraziare la Terapia intensiva dell'ospedale di Desio che, nonostante le complessità della malattia rara di Andrea, l'hanno cullato e curato nel migliore dei modi".  [email protected] (Web Info)