Medicina, per celiachia verso diagnosi senza biopsia anche per gli adulti

(Adnkronos) - Lo scenario della celiachia in Italia è in rapida evoluzione: lo screening combinato alla diagnosi del diabete di tipo 1, la possibilità di estendere la diagnosi senza biopsia anche agli adulti, le recenti evidenze sui biomarcatori e il follow-up dei pazienti, alla luce delle nuove linee guida europee che propongono un approccio personalizzato nel medio e lungo termine.

Alle novità terapeutiche e diagnostiche per la celiachia la Società italiana di gastroenterologia ed endoscopia digestiva (Sige) ha dedicato una sessione all'interno dell'ultima giornata del XXXII Congresso nazionale delle malattie digestive, promosso dalla Federazione italiana delle società delle malattie dell'apparato digerente (Fismad), che si è svolto a Roma.  La diagnosi 'biopsy-free', introdotta in Europa per i bambini nel 2012, sta trovando spazio anche negli adulti.

"Diversi studi condotti nella popolazione adulta hanno dimostrato che livelli superiori a 10 volte il valore normale degli anticorpi anti-transglutaminasi IgA hanno un elevato valore predittivo, aprendo la possibilità di evitare la biopsia in pazienti selezionati - spiega Fabiana Zingone, professoressa associata di Gastroenterologia all'università degli Studi di Padova e membro del Consiglio direttivo della Sige - Per la prima volta questa opzione (diagnosi senza biopsia quando i livelli di anticorpi tTG IgA>10 volte il valore normale) è stata inclusa nelle linee guida europee del 2025, se applicata a soggetti con età inferiore ai 45 anni, privi di sintomi di allarme e seguiti presso centri di riferimento, previa conferma della positività sierologica in un secondo prelievo". 

Allo stesso tempo, stanno emergendo nuovi biomarcatori, tra cui il rilascio di interleuchina-2 nel siero immediatamente dopo l'esposizione al glutine. "L'utilizzo dell'IL-2 come biomarcatore - indica l'esperta - potrebbe aumentare l'accuratezza diagnostica sia nel contesto di una diagnosi biopsy-free, sia nei pazienti già a dieta senza glutine, così come potrebbe migliorare le nostre conoscenze sui livelli minimi di glutine capaci di stimolare l'attivazione immunitaria". Sul fronte terapeutico, la dieta senza glutine rimane l'unico trattamento approvato, "ma circa 1 paziente su 5 - sottolinea Zingone - continua a manifestare sintomi o segni di malattia, nonostante una presunta corretta aderenza alla dieta.

Per questo motivo è in corso un'intensa attività di ricerca su nuove terapie che possano affiancare la dieta, con l'obiettivo di modulare la risposta infiammatoria al glutine. Tra le strategie allo studio, vi sono farmaci che interferiscono con l'azione della transglutaminasi o con la presentazione del glutine alle cellule dell’infiammazione, oltre a inibitori selettivi di specifiche citochine coinvolte nella cascata infiammatoria.

Pur essendo ancora in fase preliminare, queste ricerche rappresentano prospettive concrete per il futuro". La Società italiana di gastroenterologia ed endoscopia digestiva svolge un ruolo centrale nella promozione della conoscenza e nel miglioramento della gestione della celiachia, evidenzia la società scientifica.

"La Sige - descrive la specialista - è stata promotrice delle linee guida nazionali pubblicate dall'Istituto superiore di sanità nel 2023, che quest'anno saranno aggiornate anche alla luce delle più recenti evidenze scientifiche". Attraverso attività di formazione continua e iniziative scientifiche, la Sige può contribuire a diffondere approcci diagnostici e di follow-up sempre più aggiornati e appropriati:

"Tra le iniziative in ambito della malattia celiaca in cui la Sige è coinvolta, vi è uno studio multicentrico presentato al Centro studi della società, coordinato dall'università di Padova, che raccoglie dati sulle forme complicate di malattia celiaca in diversi centri italiani, per comprenderle meglio e sviluppare percorsi preventivi e terapeutici anche per queste condizioni più complesse". In base all'annuale Relazione al Parlamento sulla celiachia a cura del ministero della Salute, "sappiamo che le diagnosi raggiungono quasi i 280mila casi, con una prevalenza sulla popolazione generale ancora sotto il 50%: più della metà dei celiaci restano ancora nella parte sommersa dell'iceberg, simbolo ancora valido per descrivere la malattia, in Italia e nel mondo", rimarca la presidente dell'Associazione italiana celiachia (Aic), Rossella Valmarana. Primo e unico Paese a livello globale, l'Italia nel 2023 ha approvato la legge 130 che introduce lo screening neonatale di celiachia e diabete di tipo 1. Fatto e concluso lo studio pilota nelle regioni Sardegna, Campania, Marche e Lombardia, l'applicazione su scala nazionale partirà dall’anno in corso. "Oltre che nuove diagnosi - prospetta Valmarana - ci attendiamo dallo screening informazioni scientifiche nuove che possano scrivere nuove pagine della storia naturale della malattia celiaca".  

Oltre allo screening, il Parlamento ha compiuto ulteriori passi, ricorda la senatrice Elena Murelli, presidente dell'Intergruppo parlamentare Celiachia, allergie alimentari, lattosio e Aimf: "Abbiamo voluto affiancare a questo impegno anche misure di semplificazione e sostegno concreto dedicate alla celiachia, come l'approvazione in legge di Bilancio dell'articolo 77 che prevede la dematerializzazione e la circolarità dei buoni su tutto il territorio nazionale per l'acquisto di prodotti senza glutine e l'istituzione di un fondo di 1 milione di euro dedicato alla comunicazione e all’informazione. La sfida ora è rendere pienamente operativo e uniforme su tutto il territorio nazionale il programma di screening e la circolarità dei buoni, superando le disuguaglianze regionali e garantendo a tutti i cittadini le stesse opportunità di diagnosi e cura. Investire in prevenzione significa ridurre le complicanze, migliorare la qualità della vita e rendere sostenibile il Servizio sanitario nazionale nel lungo periodo". Tra i bisogni dei pazienti, per favorire una reale integrazione sociale e il miglioramento della qualità della vita, "senz'altro attendiamo la circolarità dell'assistenza - auspica Valmarana - che consenta di ritirare la terapia anche fuori dalla residenza abituale del paziente. L'ultima legge di Bilancio ne ha previsto la realizzazione e siamo in attesa dei decreti necessari". Aic "organizza ogni anno il convegno scientifico rivolto alla rete medica impegnata nella diagnosi e trattamento della celiachia in Italia, con l'obiettivo di aggiornare gli operatori sanitari sui temi scientifici di maggiore attualità; finanzia con il suo bando annuale la migliore ricerca scientifica sulla celiachia e dermatite erpetiforme; e ogni anno, in occasione della Giornata mondiale della celiachia il 16 maggio, promuove la Settimana nazionale della celiachia, una campagna di corretta informazione alla popolazione generale, per sfatare le tante e resistenti fake news e la dieta senza glutine".
[email protected] (Web Info)