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07 Febbraio 2025
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Team italiano scopre nuovo gene coinvolto in malattia Alzheimer

(Adnkronos) - Scoperto un nuovo gene, il 'Grin2c', coinvolto nella malattia di Alzheimer. La ricerca, appena pubblicata sulla rivista 'Alzheimer's Research & Therapy' รจ frutto della collaborazione di diversi gruppi di scienziati italiani, impegnati da anni nello studio delle cause genetiche della malattia, coordinato dall'ospedale Molinette della Cittร  della Salute di Torino. ย La malattia di Alzheimer - ricorda una nota delle Molinette - รจ la principale causa di gravi deficit cognitivi ed รจ divenuta uno dei maggiori problemi sanitari a livello mondiale. La ricerca scientifica ha dimostrato che la malattia รจ il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e numerosi fattori ambientali, quali ipertensione, obesitร , diabete, depressione ed isolamento sociale. Questi fattori favoriscono la deposizione nel cervello di due proteine tossiche, la beta amiloide e la proteina tau, responsabili della neurodegenerazione. ย Lo studio รจ stato coordinato da Elisa Rubino, ricercatrice presso il Centro per la Malattia di Alzheimer e le demenze correlate dellโ€™ospedale Molinette della Cittร  della Salute di Torino e dellโ€™Universitร  di Torino, diretto da Innocenzo Rainero). Il gruppo ha studiato per diversi anni una famiglia italiana con malattia di Alzheimer ad esordio senile, scoprendo che era causata da mutazioni nel gene Grin2c, gene che codifica per una subunitร  del recettore Nmda del glutammato. Il risultato รจ stato reso possibile grazie allโ€™utilizzo di avanzate tecniche di genetica molecolare e alla collaborazione con Elisa Giorgio del Dipartimento di Medicina Molecolare dellโ€™Universitร  di Pavia e con Alfredo Brusco del Dipartimento di Neuroscienze dellโ€™Universitร  di Torino. Inoltre, grazie a Fabrizio Gardoni del Dipartimento di Farmacologia e Scienze Biomolecolari dellโ€™Universitร  di Milano, รจ stato possibile dimostrare gli effetti che questa mutazione provoca in modelli cellulari incrementando lโ€™eccitabilitร  neuronale ed alterando il legame di questa proteina con altre proteine neuronali. ย "Ad oggi erano note rare mutazioni nei geni Psen1, Psen2 e App, quali causa di malattia di Alzheimer, principalmente in etร  presenile", commenta Rainero, che aveva contribuito giร  nel 1995 allโ€™identificazione di Psen1. "Questa scoperta suggerisce il ruolo di rare mutazioni genetiche anche come causa della malattia in etร  senile". ย "Ci aspettiamo che Grin2C sia una causa molto rara di malattia di Alzheimer", commenta Rubino, "tuttavia l'aspetto piรน significativo della ricerca รจ la conferma del ruolo che i meccanismi di eccitotossicitร  correlata al glutammato possono avere nello sviluppo della malattia. Quando il glutammato interagisce con il recettore Nmda sui neuroni, si apre un canale che promuove lโ€™ingresso di ioni calcio. Se questa stimolazione รจ eccessiva, si provoca un'intensa eccitazione del neurone che porta alla morte cellulare". Dal punto di vista clinico, รจ particolarmente interessante rilevare come, prima dello sviluppo del deficit cognitivo, i pazienti portatori della mutazione abbiano sviluppato per anni un disturbo dellโ€™umore di tipo depressivo.La gestione della malattia di Alzheimer richiede, oggi, un approccio multidisciplinare, basato sulla prevenzione, sulla diagnosi precoce e su trattamenti farmacologici mirati a modulare diversi target terapeutici. Il nuovo studio necessiterร  lo sviluppo di nuovi farmaci in grado di ridurre lโ€™eccitotossicitร  cerebrale da glutammato per rallentare la progressione di questa drammatica malattia. ย "Una scoperta che dimostra ancora una volta quanto la sanitร  piemontese riesca a conciliare al massimo sia la parte assistenziale sia quella della ricerca, ottenendo risultati come questo", dichiara Federico Riboldi, assessore alla Sanitร  della Regione Piemonte. "Un grande complimento ai nostri ricercatori della Cittร  della Salute, dove alle eccellenze sanitarie si aggiungono anche quelle della ricerca. Una scoperta importantissima che potrร  dare una svolta nelle terapie della malattia di Alzheimer", dichiara la Direzione aziendale della Cittร  della Salute di Torino.ย [email protected] (Web Info)
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