Tumori, Aiom: “Arriva in Italia la Tavola periodica delle mutazioni, l’Ai al servizio della medicina di precisione”

(Adnkronos) - È disponibile anche in Italia la prima piattaforma digitale dedicata alla gestione, alla classificazione e alla visualizzazione delle varianti geniche in ambito oncologico. Si chiama ‘Tavola periodica delle mutazioni’ e ha l’obiettivo di facilitare l’interpretazione delle alterazioni molecolari e supportare le decisioni cliniche sulla base delle migliori evidenze scientifiche disponibili. Il progetto è stato realizzato dal Gruppo di Patologia molecolare e medicina di precisione (Pmmp) della Siapec (Società italiana di anatomia patologica e citopatologia diagnostica), in collaborazione con l’Associazione italiana di oncologia medica (Aiom) e la Fondazione Atlas Italia. La sua realizzazione è stata possibile grazie al contributo non condizionante di AstraZeneca e Thermo Fisher Scientific. La piattaforma è stata presentata oggi, durante la seconda giornata del XXVIII congresso nazionale Aiom, fino al 15 novembre a Roma. 

Il funzionamento è semplice: lo specialista inserisce la variante genica individuata attraverso le più moderne analisi di laboratorio. Il sistema elabora quindi un punteggio specifico, chiamato Pmmp Score, basato su una tavola periodica delle varianti costantemente aggiornata. In questo modo, l'oncologo o l'anatomo-patologo può conoscere il livello di evidenza scientifica associato a una determinata mutazione e valutare quanto sia probabile che il paziente risponda positivamente a una specifica terapia. A rendere possibile questo processo è l'Intelligenza artificiale, che organizza e sintetizza in un unico punteggio le numerose informazioni provenienti dalla ricerca clinica. 

"I vantaggi sia per i clinici che per i pazienti sono davvero significativi - spiega Umberto Malapelle, coordinatore del Pmmp - Siapec. La medicina di precisione oggi è una realtà in oncologia e, per tutti i tumori, conosciamo almeno un centinaio di marcatori predittivi di risposta ai trattamenti. Solo per il carcinoma polmonare sono al momento nove, mentre altri tre sono quelli della neoplasia del colon-retto. Però, come hanno evidenziato studi clinici real world contenuti in database internazionali, non tutte le mutazioni presentano lo stesso grado di evidenza scientifica in termini di predittività di attività ed efficacia di una specifica terapia. Lo specialista può quindi, con pochi clic, avere un riscontro oggettivo e scientifico sulle evidenze disponibili per definire il percorso di cura". 

"La caratterizzazione molecolare dei tumori è decisiva per le scelte terapeutiche in un’elevata percentuale dei pazienti oncologici - afferma Massimo Di Maio, presidente Aiom -. In questi anni abbiamo anche imparato che la biologia del tumore si modifica nel corso della storia di malattia. Aumentano così le opzioni terapeutiche la cui appropriatezza dipende dalla presenza o assenza di specifiche alterazioni. La piattaforma 'Tavola periodica delle mutazioni' rappresenta un progetto innovativo, la prima mai realizzata nel nostro Paese, e di questa iniziativa siamo molto grati ai colleghi di Siapec. La piattaforma è espressione dell’importanza della collaborazione tra le nostre Società Scientifiche, e rappresenta la frontiera avanzata della medicina di precisione. Non si tratta più solo di valutare un gene specifico per la scelta di una terapia efficace. Siamo ormai passati ad un’analisi estremamente approfondita di ogni singola mutazione che può avere uno specifico marcatore. Inoltre, la mole di studi e di evidenze scientifiche, prodotte negli ultimi anni, è davvero imponente e sempre in evoluzione".  

"Il progetto che presentiamo oggi, in occasione del nostro Congresso Nazionale, rappresenta un’ulteriore testimonianza della consolidata e proficua collaborazione tra Aiom e Siapec-Iap - sottolinea Rossana Berardi, presidente eletto Aiom -. L’oncologia moderna è sempre più un’oncologia di precisione, nella quale la conoscenza approfondita delle caratteristiche biologiche e genomiche del tumore è fondamentale per orientare le scelte terapeutiche e offrire a ogni paziente il trattamento più appropriato. Un approccio che sta trasformando concretamente le prospettive di cura, anche nelle fasi più avanzate della malattia, contribuendo ai significativi progressi che stiamo osservando in termini di efficacia dei trattamenti e sopravvivenza. In questo scenario, la sinergia tra oncologi medici e anatomopatologi assume un ruolo strategico e imprescindibile, perché la medicina di precisione possa tradursi in opportunità terapeutiche concrete, tempestive e accessibili per tutti i pazienti".  

La piattaforma "che viene presentata oggi è un progetto in continua evoluzione: dopo essere partiti dalle mutazioni di Egfr nel carcinoma polmonare avanzato, uno dei primi e più consolidati esempi di applicazione clinica dell’oncologia di precisione, sta progressivamente ampliando i contenuti per includere tutti i biomarcatori validati e utilizzati nella pratica clinica - aggiunge Berardi -. L’obiettivo è mettere a disposizione dei professionisti uno strumento condiviso, aggiornato e di facile consultazione, che possa diventare un punto di riferimento nella pratica clinica quotidiana per i soci di entrambe le Società Scientifiche. Perché oggi la vera sfida non è soltanto disporre di conoscenze scientifiche e terapie sempre più innovative, ma fare in modo che queste opportunità si traducano in percorsi diagnostico-terapeutici appropriati e in un accesso equo alle migliori cure su tutto il territorio nazionale". 

"La prima versione della Tavola prevede un motore di ricerca avanzato con filtri dinamici e una visualizzazione grafica interattiva - aggiunge Malapelle -. Con questi due strumenti sarà possibile una gestione delle varianti e delle relative classificazioni, ma successivamente la piattaforma verrà sviluppata con un’architettura modulare. Sarà predisposta per l’integrazione con banche dati scientifiche e fonti esterne. Verranno adottati criteri condivisi e standardizzati per una sempre migliore classificazione delle varianti e un adeguato supporto alla pratica clinica".  

"In generale, nell’era della medicina di precisione, per la comunità oncologica la collaborazione con i patologi molecolari è cruciale - conclude Di Maio -. La qualità e la tempestività della diagnostica sono essenziali per la gestione ottimale dei nostri pazienti. L’evoluzione dello scenario diagnostico e terapeutico che sta alla base della piattaforma che presentiamo oggi ci ricorda quanto sia importante, su questi argomenti, l’impegno delle Società Scientifiche su vari fronti: l’aggiornamento e la formazione degli operatori, la disponibilità di strumenti utili per migliorare e uniformare l’appropriatezza delle decisioni cliniche, l’interazione con le istituzioni per favorire l’implementazione ottimale e tempestiva delle innovazioni nella pratica clinica, contrastando i rischi di disparità di accesso alla miglior diagnostica e alle migliori terapie. In un congresso nazionale per il quale abbiamo voluto il claim ‘Innovazione equa’, credo che ribadire questi punti sia molto importante". 

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