Sindrome von Hippel-Lindau, nuova campagna ‘oltre le pieghe’ dà voce ai pazienti

(Adnkronos) - Raccontare una malattia rara partendo non dalla diagnosi, ma dalle persone. È questo l'obiettivo di ‘Oltre le pieghe della rarità’, la nuova campagna di sensibilizzazione promossa da Msd con il patrocinio dell'Associazione italiana famiglie Vhl Onlus, dedicata alla sindrome di von Hippel-Lindau. Attraverso le voci e le esperienze dei pazienti, la campagna propone una narrazione che intreccia gli aspetti clinici della malattia con il vissuto quotidiano, le emozioni, le relazioni e i cambiamenti che accompagnano la convivenza con una patologia rara. Il simbolo scelto è quello dell'origami: un foglio di carta che, piega dopo piega, assume forme nuove e uniche. Allo stesso modo, ogni storia racconta come la rarità possa diventare parte di un'identità fatta di fragilità, forza e possibilità. 

Tra gli strumenti centrali della campagna - informa una nota - c'è il volume ‘Oltre le pieghe della rarità – Storie vere di persone con la sindrome di von Hippel-Lindau (Vhl)’, che raccoglie le testimonianze dei pazienti trasformandole in brevi componimenti ispirati alla tradizione poetica giapponese dell'haiku. Le storie sono accompagnate da illustrazioni originali realizzate sotto forma di origami, capaci di tradurre in immagini i percorsi individuali dei protagonisti. Il libro mette insieme il racconto personale e gli approfondimenti scientifici dedicati alla sindrome, offrendo uno strumento divulgativo che coniuga emozione e informazione. Cinque parole – scoperta, cambiamento, coraggio, condivisione e speranza – accompagnano il lettore lungo un percorso che restituisce la complessità della malattia attraverso esperienze autentiche. A completare il progetto sono le audiostorie, accessibili tramite Qr code presenti nel volume e online. 

"Ricevere una diagnosi di Vhl significa vedere cambiare all’improvviso il modo di immaginare il proprio futuro - afferma Francesco Lombardi, avvocato e presidente dell'Associazione italiana famiglie Vhl Onlus - Vuol dire convivere con domande, paure e controlli continui, spesso condividendo questo percorso con altri membri della propria famiglia, e cercare ogni giorno di non lasciare che la malattia occupi tutto lo spazio della propria vita. Le storie raccolte in questa campagna raccontano la fatica e la fragilità, ma anche il coraggio di continuare a coltivare affetti, progetti e desideri. Condividerle significa dire a chi vive con la Vhl che non è solo e, allo stesso tempo, aiutare tutti a guardare oltre la malattia, per riconoscere la persona, la sua voce e la sua storia. È questo anche l’impegno della nostra Associazione: essere accanto alle persone con Vhl e alle loro famiglie perché sentirsi ascoltati, compresi e accompagnati, può fare davvero la differenza". La Vhl - riferisce la nota - è una malattia genetica rara e multisistemica che predispone allo sviluppo di tumori, sia benigni che maligni, in diversi organi del corpo. Nel corso della loro vita, circa il 70% dei pazienti sviluppa carcinomi renali a cellule chiare, il 60-80% emangioblastomi del Snc e circa il 5-10% tumori neuroendocrini pancreatici. La prevalenza è di 1/53.000 casi e l'incidenza annuale alla nascita 1/36.000. Colpisce uomini e donne in modo equivalente ed esordisce solitamente tra la seconda e la quarta decade di vita - l'età media alla diagnosi è 26 anni - sebbene i primi segni possano talvolta apparire già nell'infanzia. 

La gestione della malattia richiede un monitoraggio continuo per tutta la vita e un approccio multidisciplinare, con controlli periodici finalizzati a individuare precocemente le lesioni e a intervenire prima che determinino complicanze. Negli ultimi anni la ricerca ha portato allo sviluppo di nuove terapie mirate che affiancano gli approcci tradizionali basati sulla sorveglianza clinica e sugli interventi chirurgici o ablativi, offrendo la possibilità di ridurre il ricorso a procedure invasive ripetute e migliorare la qualità di vita dei pazienti. "La sindrome di von Hippel-Lindau è una patologia complessa che interessa numerosi organi e richiede un percorso assistenziale altamente specializzato e continuativo", chiarisce Alberto Feletti, professore associato di Neurochirurgia dipartimento di Neuroscienze, biomedicina e movimento – Università degli Studi di Verona – Aoui di Verona. "La diagnosi precoce, il monitoraggio regolare e la disponibilità di nuove opzioni terapeutiche stanno modificando l'approccio alla malattia - continua - ma è altrettanto importante aumentare la conoscenza della Vhl anche al di fuori degli ambiti specialistici. Iniziative come questa contribuiscono a far comprendere cosa significhi convivere con una malattia rara e l'importanza di una presa in carico multidisciplinare". 

La campagna si sviluppa anche attraverso un'area dedicata sul portale ‘Informati per la vita’ (informatiperlavita.msdsalute.it/), dove è possibile consultare materiali scientifici, ascoltare le audiostorie, scaricare il volume e approfondire la conoscenza della Vhl. I contenuti saranno inoltre diffusi attraverso i canali social di Msd e dell'Associazione italiana famiglie Vhl, mentre poster e locandine con Qr code saranno distribuiti nei principali centri di riferimento. 

"Con questa nuova campagna di sensibilizzazione sulla Vhl - ‘Oltre le pieghe della rarità’ - vogliamo dare voce e visibilità a storie, a vite, che troppo spesso restano in silenzio. Vogliamo fare luce su una malattia ancora poco conosciuta - sottolinea Nicoletta Luppi, presidente e amministratrice delegata di Msd Italia - E ancora una volta, abbiamo scelto un modo nuovo e insolito per raccontare la malattia, andando oltre il linguaggio clinico e mettendo al centro i pazienti che la vivono sulla propria pelle, con le loro esperienze, le loro fragilità, la loro forza e il loro desiderio di futuro. Il libro che accompagna la campagna nasce proprio dalle loro voci e restituisce non solo la complessità di una malattia ultra-rara, ereditaria e multisistemica, ma anche il coraggio e la speranza di chi la affronta ogni giorno. Oggi questa speranza trova nuova concretezza anche grazie ai progressi della ricerca che apre prospettive importanti per persone che, per lungo tempo, hanno potuto contare solo sulla sorveglianza clinica e su interventi locali o chirurgici spesso ripetuti. In Msd crediamo che i pazienti siano tutti importanti, anche quando convivono con malattie rare che rischiano di restare meno visibili, perché dietro ogni patologia rara non c’è mai un numero, ma una persona, una famiglia, un futuro che merita attenzione, cura e risposte. Per questo - conclude - rinnoviamo il nostro impegno a contribuire attraverso la scienza, l’informazione e la collaborazione con le associazioni, la comunità scientifica e le Istituzioni, per fare sempre più luce sulle malattie rare". 

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