Miopia nei bambini: quanto conta davvero la genetica?

Due genitori miopi quadruplicano le probabilità. Eppure due bambini su tre, in quelle famiglie, non diventano miopi: cosa dice la ricerca sulla genetica della miopia.

L’8 ottobre si è celebrata la Giornata Mondiale della Vista e in novanta città italiane sono stati offerti controlli gratuiti. Un’occasione utile. La vista però non si controlla una volta all’anno nel giorno giusto: le abitudini che la proteggono si costruiscono negli altri trecentosessantaquattro.

Fra le domande che arrivano in studio ce n’è una che torna quasi ogni settimana, quasi sempre con le stesse parole:
“siamo miopi tutti e due, tanto a nostro figlio toccherà lo stesso”. Detta così suona come una condanna già scritta.
I numeri raccontano un’altra storia.

Quanto pesa avere genitori miopi

Lo studio di riferimento è di Jones e colleghi, pubblicato su Investigative Ophthalmology & Visual Science nel 2007. Ha seguito 514 bambini californiani non miopi dalla terza elementare fino alla terza media. Alla fine erano diventati miopi in 111, il 21,6%.

La ricerca esprime il risultato in odds ratio, un indice che mette a confronto due gruppi rapportando, per ciascuno, la probabilità che una cosa accada con quella che non accada. Con un genitore miope l’odds ratio è 2,17, con due sale a 5,40.

Tradotti in percentuali, quei numeri dicono questo. Nei bambini senza genitori miopi la miopia è comparsa in circa uno su dieci. Con un genitore miope in circa uno su cinque. Con due genitori miopi in poco più di uno su tre. Lo studio non stampa queste tre percentuali, si ricavano dalla sua tabella 2.

Girate dall’altra parte, le stesse cifre dicono una cosa che in famiglia non viene mai in mente: anche con due genitori miopi, due bambini su tre arrivano alla fine della terza media senza miopia. Non è l’eccezione rara.

L’ora di sport che sposta le probabilità

Jones ha chiesto alle famiglie quante ore alla settimana i bambini passassero fuori, fra sport e gioco libero. Poi ha confrontato chi stava fuori di più con chi stava fuori di meno.

Ogni ora in più alla settimana abbassava di circa il 9% le probabilità di diventare miopi. Cinque ore in più, cioè meno di un’ora al giorno, le abbassano di oltre un terzo.

È un dato solido, non un risultato al limite: il margine di errore del calcolo è stretto e resta tutto dalla stessa parte.

C’è un dettaglio che riguarda proprio i bambini a rischio più alto. Le ore all’aperto rendevano di più nelle famiglie con due genitori miopi: stare poco fuori pesava su tutti, su di loro pesava di più. Il fattore su cui si può intervenire conta di più proprio dove quello immodificabile è più sfavorevole.

Gli anni di scuola, misurati bene

Nel 2018 il British Medical Journal ha pubblicato uno studio di Mountjoy e colleghi costruito con un metodo chiamato randomizzazione mendeliana. L’idea di fondo: le varianti genetiche si distribuiscono alla nascita in modo sostanzialmente casuale, un po’ come in un sorteggio, e perciò confrontare persone con assetti genetici diversi somiglia più a un esperimento che a una semplice osservazione.

Il risultato: ogni anno aggiuntivo di istruzione corrisponde a 0,27 diottrie in più di miopia. Un laureato arriva a circa una diottria in più rispetto a chi ha smesso di studiare a sedici anni.

Serve dire con precisione cosa non dimostra. Non dimostra che studiare faccia male agli occhi, e nessuno propone di studiare di meno. Dice che gli anni passati sui libri lasciano un segno misurabile sulla lunghezza dell’occhio, e che quel segno resta anche quando si ripuliscono i dati da tutte le altre differenze fra chi studia a lungo e chi no.

Cosa sappiamo dei geni della miopia

L’International Myopia Institute ha dedicato un rapporto alla genetica della miopia. La domanda di partenza è questa:
quanto della differenza fra chi diventa miope e chi no dipende dai geni? Le risposte raccolte negli studi vanno dal 15% al 98%, una forbice così larga che da sola dice quanto sia difficile fare quel conto. La stima considerata più affidabile sta fra il 60% e l’80%.

Poi c’è il rovescio della medaglia. Le varianti genetiche individuate finora, messe tutte insieme, spiegano circa l’8%. Il resto si vede negli studi sulle famiglie e sui gemelli, nei geni non si trova. Gli autori lo scrivono senza girarci intorno: la parte mancante è ancora grande.

Esistono anche dei punteggi di rischio poligenico, che sommano in un solo numero tutte le varianti trovate. Sui gruppi estremi funzionano: fra chi ha il punteggio più alto e chi ha il più basso il rischio cambia di quaranta volte. Sul singolo bambino che entra in studio funzionano molto meno. Messi davanti a due bambini, uno che diventerà miope e uno che no, questi punteggi indovinano chi è chi circa tre volte su quattro. Meglio di tirare una monetina, lontanissimo da una certezza. Il rapporto stesso conclude che non si sa ancora se serviranno nella pratica di tutti i giorni.

Cosa farne, in pratica

Due genitori miopi non sono una previsione. Sono un motivo per guardare prima e più spesso, e per prendere sul serio l’ora in più all’aperto, che in quelle famiglie rende di più che altrove.

Quando compaiono segni di difficoltà visiva, o quando c’è un dubbio su una patologia, la competenza è dell’oculista: diagnosi e terapia sono atti medici. La valutazione optometrica misura, segue nel tempo e capisce quando è il momento di mandare dal medico.

I due bambini su tre che non diventano miopi pur avendo due genitori miopi esistono, e nessuno li costruisce a tavolino. Le ore passate fuori restano l’unica parte di quel conto su cui una famiglia ha davvero una mano.

Alessandro Garau - Optometrista

Le parole della vista

Odds ratio — indice che confronta due gruppi rapportando, per ciascuno, la probabilità che una cosa accada con quella che non accada. Un odds ratio di 2 non significa “il doppio delle probabilità”: quando l’evento è frequente, la differenza reale in percentuale è più piccola di quanto il numero lasci pensare.

Ereditarietà — la quota di differenza fra le persone, in un certo tratto, attribuibile alle differenze genetiche. Vale per un gruppo, non per il singolo: ereditarietà 70% non significa che il 70% della propria miopia venga dai geni.

Randomizzazione mendeliana — metodo che sfrutta la distribuzione casuale delle varianti genetiche alla nascita per capire se un fattore causa davvero un effetto, invece di esservi soltanto associato.

Punteggio di rischio poligenico — valore unico che somma l’effetto di molte varianti genetiche, usato per collocare una persona in una fascia di rischio.

Fonti

Jones LA, Sinnott LT, Mutti DO, Mitchell GL, Moeschberger ML, Zadnik K. Parental history of myopia, sports and outdoor activities, and future myopia. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2007;48(8):3524-3532.
https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2183997

Mountjoy E, Davies NM, Plotnikov D, et al. Education and myopia: assessing the direction of causality by mendelian randomisation. BMJ. 2018;361:k2022.
https://www.bmj.com/content/361/bmj.k2022

Tedja MS, Haarman AEG, Meester-Smoor MA, et al. IMI – Myopia Genetics Report. Investigative Ophthalmology & Visual Science. 2019;60(3):M89-M105.
https://bhvi.org/wp-content/uploads/2020/03/IMI-Myopia-Genetics-Report.pdf

IAPB Italia. Giornata Mondiale della Vista.
https://www.iapb.it/

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