Malattie rare, 63mila pazienti presi in carico in Emilia-Romagna

È dedicata al rafforzamento delle competenze cliniche, alla diffusione della conoscenza e alla costruzione di una rete sempre più integrata la quindicesima edizione del convegno “Malattie rare: formazione, informazione ed ascolto in Emilia-Romagna”, organizzato dall’assessorato regionale alle Politiche per la salute per sabato 28 marzo al Dama Tecnopolo di Bologna. Per celebrare la Giornata mondiale delle malattie rare, che ricorre ogni anno il 29 o 28 febbraio, il 28 marzo medici ospedalieri, pediatri di libera scelta, medici del ruolo unico di assistenza primaria, professionisti sanitari, operatori dell’organizzazione sanitaria, pazienti e loro associazioni si riuniranno con l’obiettivo di migliorare la capacità del sistema di riconoscere precocemente queste patologie e favorire l’immediata e corretta presa in cura dei pazienti. In Emilia-Romagna al 31 dicembre 2025 sono oltre 63mila le persone seguite dal servizio sanitario regionale per una malattia rara, con una quota significativa, pari al 17,3%, proveniente da altre regioni, a conferma dell’elevata qualità e attrattività dei 18 Centri di riferimento presenti sul territorio, molti dei quali inseriti nelle Reti europee per le malattie rare. Un dato in crescita rispetto all’anno precedente, anche grazie al miglioramento delle capacità diagnostiche.

Nel corso della giornata sarà presentato il nuovo Report regionale, basato sui dati raccolti dal sistema informativo malattie rare dal 2007 al 2025, che restituisce una fotografia aggiornata del fenomeno: 53.801 pazienti residenti in regione viventi, con una quota del 21% di diagnosi effettuate in età pediatrica (da 0 a 14 anni). Numeri che evidenziano la complessità e la rilevanza di queste patologie e la necessità di un sistema capace di garantire diagnosi tempestive, presa in carico multidisciplinare e continuità assistenziale tra ospedale e territorio.

“Le malattie rare rappresentano una sfida complessa per ogni sistema sanitario, perché richiedono competenze elevate, capacità di integrazione e attenzione costante alla persona - sottolinea l’assessore regionale alle Politiche per la salute, Massimo Fabi, che interverrà in apertura dei lavori-. L’Emilia-Romagna ha costruito negli anni una rete solida e riconosciuta anche a livello europeo, ma il nostro impegno è quello di continuare a rafforzarla, migliorando la diagnosi precoce e garantendo percorsi di cura sempre più efficaci e personalizzati. Questo convegno è un momento fondamentale di confronto e crescita condivisa tra professionisti, istituzioni e associazioni, perché solo attraverso la collaborazione possiamo offrire risposte adeguate ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie”.

L’evento si aprirà con una sessione di relazioni cliniche relative a malattie mitocondriali pediatriche, mastocitosi, sclerosi sistemica e distrofie retiniche ereditarie, intervallate da alcune relazioni di associazioni di pazienti con le medesime patologie, a cui seguirà la lectio magistralis ‘Approccio clinico, etico e inclusivo alle malattie rare’. Il pomeriggio sarà dedicato all’approfondimento di un sintomo molto comune nelle malattie rare in età evolutiva, la disfagia, con la presentazione del recente documento sul percorso regionale dedicato.